Что такое болезнь БДН и как она проявляется

Бдн или бляшечный дерматит, также известный как болезнь БДН, представляет собой хроническое воспалительное заболевание кожи, характеризующееся образованием покраснений, бляшек и зудом. Это заболевание может возникать в результате различных факторов, включая генетическую предрасположенность, стресс, аллергию и воздействие окружающей среды.

Лечение бдн включает использование местных и системных препаратов, направленных на уменьшение воспаления и облегчение симптомов. Комплексный подход, включая изменение образа жизни и избежание триггеров, также может значительно помочь в контроле болезни и повышении качества жизни пациентов.

Магнитно-резонансная томография при патологиях двигательного нейрона

Магнитно-резонансная томография (МРТ) представляет собой один из современных методов, обеспечивающих точную и безопасную диагностику здоровья пациента. С её помощью можно выявить причины различных симптомов, возникающих у человека, а также разработать последующие шаги по лечению.

Одним из заболеваний данной группы является болезнь двигательного нейрона (БДН). В этой статье мы освятим, как магнитно-резонансная томография применяется для диагностики БДН, а также рассмотрим ее преимущества и недостатки.

Определение болезни двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это совокупность нейродегенеративных заболеваний, приводящих к нарастающим нарушениям в функционировании нейронов, отвечающих за движение, как в головном, так и в спинном мозге. Это вызывает затруднения в контроле движений, координации и равновесии.

Симптоматика БДН может включать в себя мышечную слабость, спастичность, судороги, трудности при глотании и дыхании, а также расстройства речи. Существует несколько типов БДН, включая боковой амиотрофический склероз (БАС), первично-латеральный склероз (ПЛС) и прогрессирующую мышечную атрофию (ПМА). Причины возникновения БДН до сих пор остаются непонятными, но предполагаются генетические аспекты, влияние токсических веществ и влияние других факторов окружающей среды.

Диагностика БДН основана на клинических проявлениях и данных различных обследований, таких как электромиография, магнитно-резонансная томография и биопсия.

Основное внимание в лечении БДН уделяется облегчению симптомов и замедлению прогрессирования болезни, однако в настоящее время не существует надежных методов для полного излечения.

Разновидности болезни двигательного нейрона

Существует четыре основных классификации болезни двигательного нейрона, каждая из которых имеет свои характерные черты. Несмотря на наличие четкой градации, в реальной практике иногда сложно провести точное разграничение между этими видами.

Наиболее распространенной формой БДН является боковой амиотрофический склероз (БАС), который диагностируется у 85% пациентов с данной патологией.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) затрагивает около четверти пациентов с БДН и представляет собой разновидность БАС.

Редкие формы заболевания БДН

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Первичный латеральный склероз (ПЛС) и прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) являются менее распространенными формами болезни. Они затрагивают около 5% и 0.5% пациентов с БДН соответственно. Некоторые специалисты-неврологи рассматривают ПЛС и ПМА как разновидности БАС, хотя они обладают значительными различиями.

Хотя эти редкие формы представлены медленным прогрессированием, они вводят в жизнь пациентов и их близких собственные сложности. Больные испытывают значительный стресс из-за нехватки информации и невозможности сопоставить свои симптомы с другими случаями, что лишь усугубляет их ситуацию.

Боковой амиотрофический склероз (и синдром БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь или заболевание Шарко, а в англоязычных странах — болезнь Лу Герига, представляет собой прогрессирующее, неизлечимое и дегенеративное расстройство центральной нервной системы. При этом происходит повреждение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что в конечном итоге приводит к параличам и атрофии мышц.

Это заболевание стало известно относительно недавно, первое его описание принадлежит Жан-Мартену Шарко в 1869 году. Статистика показывает, что болезнь им фиксируется у 2-5 человек из 100 000 населения в год, таким образом, это заболевание является относительно редким. По всему миру насчитывается около 70 000 пациентов с БАС, обычно оно проявляется у людей старше 50 лет.

Существует мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще наблюдаются у высокоразвитыми умственными способностями людей, профессионалов в своих областях и спортсменов, которые на протяжении жизни имели хорошее здоровье.

90% случаев БАС являются спорадическими, а 10% имеют наследственный характер, как с аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным наследованием. Клинические и патологические характеристики спорадического и семейного БАС почти идентичны.

Конкретные причины возникновения БАС не установлены.

Суть болезни в разрушении двигательных нейронов, то есть под воздействием ряда факторов происходит деградация нервных клеток, отвечающих за сокращение мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры головного мозга, ядра головного мозга и нейронов передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, и их функции больше никто не выполняет. Нервные импульсы перестают поступать к мышцам, что приводит к их ослаблению и, в конечном итоге, к парезам, параличу и атрофии мышечного аппарата.

Если основой БАС является мутация гена супероксиддисмутазы-1, процесс будет выглядеть следующим образом: мутированная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов, включая свои энергетические «станции». Это препятствует нормальному внутриклеточному транспорту белков. Белки связываются друг с другом, вызывая дальнейшую деградацию клеток.

В случае избытка глутамата цепь разрушительных процессов запускается так: глутамат открывает каналы в нейронных мембранах для ионов кальция. Кальций попадает внутрь клеток, что приводит к их активизации. Активированные ферменты начинают «переваривать» структуры нервных клеток, в процессе возникают свободные радикалы, которые повреждают нейроны, доводя их до полного уничтожения.

Считается, что иные факторы также могут запускать свободнорадикальное окисление, способствующее развитию БАС.

Классификация БАС включает в себя следующие формы:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Общие симптомы, которые могут наблюдаться при любых формах БАС:

• чисто двигательные расстройства;
• отсутствие нарушений чувствительности;
• отсутствие нарушений работы кишечника и мочевыводящих путей;
• неуклонное прогрессирование заболевания с вовлечением новых групп мышц, что может привести к полной неподвижности;
• периодические болезненные судороги в пораженных участках тела, известные как крампи.

Начальные проявления болезни могут быть следующими:

•слабость в дистальных отделах рук, неуклюжесть при выполнении мелких манипуляций пальцами, уменьшение объема мышц кистей и фасцикуляции (подергивания мышц)

•реже заболевание может начинаться со слабости в проксимальных отделах рук и плечах, атрофии мышц ног, сопровождающихся нижним спастическим парапарезом

•в некоторых случаях заболевание может начинаться с бульбарных расстройств — дизартрии и дисфагии (25% случаев)

•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), зачастую генерализованные, наблюдаются практически у всех больных БАС и нередко становятся первым признаком заболевания

Для БАС характерна асимметричность симптомов.

Существуют два варианта этого заболевания:

• болезнь может начинаться лишь с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае возникнет мышечная слабость в одной конечности, которая позже может охватить и вторую, также наблюдается снижение сухожильных рефлексов (коленного, ахиллова), потеря тонуса мышц в ногах, развитие атрофий (выраженное как похудание ног). Также могут наблюдаться фасцикуляции в ногах. Далее процесс затрагивает руки, где также снижаются рефлексы и формируются атрофии. Заболевание прогрессирует, вовлекая бульбарную группу мотонейронов, что приводит к появлению трудностей с глотанием, нечеткостью речи, носовостью голоса и другим трудностям; ли подъем возможен при приеме пищи, опускается нижняя челюсть, а также могут возникать трудности с жеванием;;
• в начале болезни можно диагностировать одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов, управляющих движениями в конечностях. При этом слабость в ногах сопутствует повышенным рефлексам, увеличением мышечного тонуса и атрофии мышц. Появляются патологические стопные simptomy Бабинского, Гордона, Шеффера и другие. Затем аналогичные изменения начинаются в руках, а затем поражаются мотонейроны головного мозга, возникают расстройства речи, глотания, жевания и подергивания языка. Также могут появляться непроизвольные смех и плач.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

• При поражении исключительно периферического мотонейрона наблюдаются парезы, атрофии и фасцикуляции, а также снижение мышечного тонуса в одной руке. Спустя некоторое время аналогичные проявления могут возникнуть и во второй руке. Внешний вид кистей рук напоминает «лапу обезьяны». В то же время в нижних конечностях фиксируется повышение рефлексов и наличие патологических стопных знаков, но отсутствие атрофий. Постепенно мышечная сила начинает ослабевать и в ногах, что также затрагивает области, связанные с бульбарными функциями головного мозга, в результате чего появляются такие симптомы, как нечеткость речи, сложности с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в шейных мышцах может проявляться свисанием головы;
• При наличии одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов в руках можно наблюдать как атрофии, так и повышенные рефлексы, а также патологические признаки в кистях. В ногах обозначаются повышенные рефлексы, снижение силы, но без атрофий. Позже также может быть затронут бульбарный отдел.

• На начальных стадиях этого вида заболевания, когда поражен периферический мотонейрон в стволе мозга, часто возникают трудности с артикуляцией, случаи поперхивания в процессе питания, гнусавость голоса и наблюдаются атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка оказываются затруднены. Если также затронут центральный мотонейрон, к вышеописанным симптомам добавляются повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, а также неконтролируемые реакции смеха и плача. Увеличивается также рвотный рефлекс.

С прогрессированием заболевания в руках развивается парез с рядом атрофических изменений, увеличением рефлексов, увеличением тонуса и патологическими стопными симптомами. Аналогичные проблемы позже возникают и в ногах.

Данная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется доминирующим поражением центрального мотонейрона. Это приводит к появлению парезов с высоким мышечным тонусом и различными патологическими симптомами по всему телу и конечностям.

Бульбарные и высокие формы БАС имеют неблагоприятный прогноз. Пациенты с такими проявлениями живут заметно меньше по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Заболевание, независимо от первоначальных симптомов, продолжает прогрессировать.

Появление парезов в конечностях приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию. Участие дыхательных мышц в процессе приводит сначала к одышке при физической активности, а затем и в покое, возникают приступы острого нехватки воздуха. В терминальной стадии существует полная невозможность самостоятельного дыхания, требующего постоянной искусственной вентиляции легких.

Ожидаемая продолжительность жизни при БАС варьируется от 2 до 12 лет, но более 90% пациентов погибают в течение 5 лет после диагноза. В финальной стадии они становятся полностью прикованными к постели, их дыхание обеспечивается аппаратами ИВЛ. Причинами смерти могут служить остановка дыхания или осложнения, такие как пневмония, тромбоэмболия, инфекции пролежней.

Среди параклинических исследований основное диагностическое значение имеет электромиография. Во время диагностики выявляются обширные поражения клеток передних рогов (даже в мышцах, которые кажутся клинически нормальными) с явлениями фибрилляции, фасцикуляции, позитивными волнами и изменениями в потенциалах двигательных единиц (есть увеличение их амплитуды и длительности) при нормальных значениях скорости передачи сигнала по чувствительным нервным волокнам. Уровень креатинкиназы в крови может быть слегка повышен.

Подозрение на боковой амиотрофический склероз стоит высказывать в следующих случаях:

• При появлении слабости и атрофий, возможно, и фасцикуляций (подергиваний мышц) в области рук;
• При уменьшении объема мышц тенара одной руке, что сопровождается слабостью в аддукции (приведении) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично);
• Трудности в хватании предметов между большим и указательным пальцами, сложности с манипуляцией мелкими предметами, застегиванием пуговиц и письмом;
• Слабость в проксимальной части рук и плечевого пояса, атрофия в ногах и нижний спастический парапарез;
• При возникновении дизартрии (нарушения речи) и дисфагии (проблемы с глотанием) у пациента;
• При появлении крамп (болезненных сокращений мышц).

Критерии диагностики БАС:

• Наличие симптомов, говорящих о поражении нижнего моторного нейрона (с подтверждением на ЭМГ в нормально выглядящих мышцах).
• Признаки поражения верхнего моторного нейрона.
• Прогрессирующий характер болезни.

Критерии, свидетельствующие о том, что БАС отсутствует:

При постановке диагноза бокового амиотрофического склероза не должно наблюдаться:

• Сенсорных нарушений, особенно выпадений чувствительности (можно заметить парестезии и боли);
• Тазовых расстройств, таких как проблемы с мочеиспусканием и дефекацией (возможны только на поздних стадиях болезни);
• Проблем со зрением;
• Вегетативных нарушений;
• Болезни Паркинсона;
• Деменции типа Альцгеймера;
• Синдромов, напоминающих БАС.

Критерии, подтверждающие наличие БАС:

Диагноз БАС подтверждается следующими признаками:

• Фасцикуляции в одной или нескольких областях;
• Данные ЭМГ, указывающие на нейропатию;
• Нормальная скорость передачи импульса по моторным и сенсорным волокнам (возможно увеличение латентностей дистальных моторных);
• Отсутствие блокировки проводимости.

Дифференциальная диагностика БАС (состояния, схожие с БАС):

• Спондилогенная шейная миелопатия.
• Опухоли в области краниовертебральной зоны и спинного мозга.
• Аномалии в шейно-краниальной области.
• Сирингомиелия.
• Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при нехватке витамина B12.
• Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
• Синдром после полиомиелита.
• Отравления свинцом, ртутью, марганцем.
• Нехватка гексозаминидазы типа А у взрослых с ганглиозидозом GM2.
• Диабетическая амиотрофия.
• Мультифокальная моторная невропатия с блокировками проводимости.
• Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
• Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
• Синдром БАС при парапротеинемии.
• Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиоз).
• Синдром Гийена-Барре.
• Миастения.
• Рассеянный склероз.
• Эндокринные расстройства (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
• Доброкачественные фасцикуляции, которые продолжаются годами без признаков нарушения двигательной системы.
• Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
• Первичный боковой склероз.

Диагностические исследования при БАС.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики при БАС рекомендуется обширное исследование пациента:

• Общий анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические показатели);
• Рентгенография органов грудной клетки;
• Исследование функции щитовидной железы;
• Определение уровня витамина B12 и фолиевой кислоты в крови;
• Измерение уровня креатинкиназы в сыворотке;
• МРТ головного мозга и, при необходимости, спинного.

На данный момент не существует эффективного лечения для данного заболевания. Единственным препаратом, способным задержать прогрессирование, является ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек). Он позволяет отсрочить летальный исход на 2-4 месяца и назначается по 50 мг дважды в день.

Симптоматическое лечение составляет основу терапии:

• Физическая активность. Пациенты должны по возможности поддерживать свои физические возможности. По мере прогрессирования заболевания может потребоваться использование кресла-коляски и других специализированных устройств.
• Диета. Дисфагия создает риск попадания пищи в дыхательные пути, поэтому иногда может потребоваться питание через зонд или гастростомию.
• Использование ортопедических приспособлений: шейные воротники, различные ортезы и устройства для захвата предметов.
• При крампи (болезненных мышечных спазмах) применяют карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин E, а также препараты магния и верапамил (Изоптин).
• При спастичности назначают баклофен (Баклосан), Сирдалуд и клоназепам.
• Для контроля слюнотечения используются атропин или гиосцин (Бускопан).
• При невозможности приема пищи вследствие нарушений глотания могут накладывать гастростому или устанавливать назогастральный зонд. Раннее выполнение чрезкожной эндоскопической гастростомии может продлить жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
• В случае болевых синдромов прибегают ко всем доступным анальгетикам, включая наркотические, на финальных стадиях.
• Иногда временное облегчение могут принести антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат — прозерин).
• Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл внутривенно капельно в течение 10 дней с повторными курсами) имеет некоторые небольшие исследования, показывающие его нейропротективную эффективность при БАС.
• Антидепрессанты, такие как Серталин или Паксил, а также Амитриптилин (некоторые пациенты предпочитают именно его из-за его побочных эффектов, так как он вызывает сухость во рту, что помогает уменьшить гиперсаливацию, мучающую больных БАС).
• При возникновении дыхательных проблем искусственная вентиляция легких в стационаре, как правило, не выполняется, однако некоторые пациенты используют портативные аппараты ИВЛ и проводят вентиляцию в домашних условиях.
• Разрабатываются способы применения гормона роста и нейротрофических факторов при БАС.

Боковой амиотрофический склероз

• Боковой амиотрофический склероз (БАС) является смертельным заболеванием. В среднем продолжительность жизни людей с БАС составляет от 3 до 5 лет, однако 30% из них могут прожить 5 лет, а примерно 10-20% — более 10 лет после появления первых симптомов.

• Негативные прогнозы связаны с пожилым возрастом и появлением бульбарных нарушений (после их выявления пациенты обычно живут не более 1-3 лет).

Специфическая профилактика данного заболевания не разработана.

Что такое БДН?

Болезнь двигательного нейрона (БДН) представляет собой прогрессирующий нейродегенеративный процесс, затрагивающий двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенное уничтожение клеток центральной нервной системы ведет к мышечной слабости, которая охватывает все группы мышц.

Диагностика болезни двигательных нейронов производится у 3-6 человек из 100 000 ежегодно. Средний возраст при котором проявляется болезнь — обычно 60-70 лет, однако бывают случаи появления симптомов у людей в возрасте 40-45 лет.

Признаки и течение заболевания

У больных болезнью двигательного нейрона могут наблюдаться следующие симптомы:

С прогрессированием недуга пациенты начинают все чаще отмечать слабость в ногах и трудности с передвижением. В дальнейшем подобные симптомы могут проявляться и в кистях рук, поэтому выполнение простейших задач — таких как принятие ванны, мытье посуды или удерживание чашки, становится крайне затруднительным для страдающих от этой болезни.

В некоторых случаях также могут наблюдаться значительные расстройства в эмоциональной сфере, что приводит к неожиданным проявлениям смеха или плача у близких пациентов.

Практически у всех больных по мере развития заболевания возникают проблемы с дыханием. Эти пациенты нуждаются в тщательном уходе и внимательном контроле, особенно если речь идет о пожилом человеке.

Разновидности болезни двигательных нейронов

Существуют разные формы БДН, которые воздействуют на человека по-разному. Несмотря на то, что основная симптоматика сохраняется, некоторые другие проявления могут значительно различаться с течением болезни.

Наиболее распространенной формой болезни двигательного нейрона является боковой амиотрофический склероз. Он диагностируется примерно у 86% пожилых пациентов. Заболевание приводит к поражению нейронов спинного и головного мозга, что вызывает чрезмерное напряжение мышц и приводит к их атрофии.

Ранние признаки данного типа болезни включают слабость в руках и затруднения при длительном нахождении в вертикальном положении. Обычно при этом диагнозе продолжительность жизни не превышает 5-6 лет после его постановки.

Прогрессирующий бульбарный синдром. Этот синдром является подкатегорией амиотрофического склероза и приводит к повреждению нейронов, отвечающих за функции дыхания и речи, что вызывает сложности при глотании и обозначает снижение четкости речи.

С таким диагнозом продолжительность жизни значительно сокращается — от полугода до 3 лет, и чаще всего патология выявляется у женщин пожилого возраста.

Кто подвержен заболеванию?

На сегодняшний день нет четких данных о причинах возникновения этого заболевания. Известно, что БДН чаще обнаруживается у пожилых людей. Вот некоторые факты о болезни двигательного нейрона:

• Заболевание не является инфекционным или вирусным, и поэтому не может распространяться воздушно-капельным путем или иным способом,
• любой возраст может быть предрасположен к заболеванию, но чаще оно возникает у людей старше 50 лет,
• по статистическим данным, болезнь в большей степени касается мужчин, реже — женщин,
• примерно среди 100 000 человек 4-6 страдают от БДН.

На данный момент отсутствуют конкретные причины, способствующие развитию болезни двигательного нейрона. Существуют лишь предположения, которые пока не имеют под собой доказательной базы. Некоторые исследователи предполагали наличие химических токсинов в окружающей среде, которые могут вызывать БДН. Другие указывали на возможные иммунные изменения, ведущие к повреждению двигательного нейрона. Однако все эти гипотезы имеют свои недостатки и не подтверждены фактическими данными.

В текущий момент единственной подтвержденной гипотезой является генетическая предрасположенность, которая была выявлена только в 10% случаев.

Сопутствующие заболевания при БДН

Болезнь двигательного нейрона часто сопровождается другими патологиями, что значительно усложняет как лечение, так и общее состояние пациента. Наиболее распространенные сопутствующие недуги включают:

• синдром Шарко,
• прогрессирующую мышечную атрофию,
• аутосомную спинальную амиотрофию,
• болезнь Штрюмпеля,
• патологии контагиозного характера, чаще всего полиомиелит.

К сожалению, на данный момент не существует методов, способных полностью излечить от данного заболевания. Лечение при БДН заключается в замедлении прогрессирования болезни и облегчении уже имеющихся симптомов.

Препарат Рилутек демонстрирует определённый терапевтический эффект, особенно на ранних стадиях болезни. Чаще всего также назначают антиоксиданты и витамины для общей поддерживающей терапии.

Необходимо проводить паллиативное лечение, нацеленное на облегчение болей и мышечных спазмов. Обычно для снижения мышечного тонуса используют миорелаксанты, которые хорошо зарекомендовали себя на практике.

При затруднениях с глотанием применяется нутритивное питание с использованием назогастрального зонда или гастростомы.

Ошибки и неточности в диагностике

Примерно у 30% пациентов с БАС на начальных стадиях ставится неверный диагноз. В то же время существует проблема избыточной диагностики, так как некоторые болезни могут имитировать симптомы БАС.

Записаться на прием к неврологу

Лечение БАС

На сегодняшний день БАС считается неизлечимым заболеванием, однако исследования по патогенетической терапии (направленной на механизмы развития болезни) продолжаются. Существует несколько средств, позволяющих немного замедлить течение заболевания — рилузол, эдаравон, маситиниб, ибудиласт (не зарегистрированы в России).

Отсутствие патогенетического вмешательства не означает, что помощь пациентам невозможно. Что мы можем сделать?

• подобрать симптоматическую терапию (уменьшить слюнотечение, болезненные спазмы, непроизвольный смех и плач, стабилизировать эмоциональное состояние);
• проводить физическую терапию, дыхательные упражнения и артикуляционную гимнастику;
• подбирать специализированное оборудование (ортезы, аппараты неинвазивной вентиляции легких, откашливатели, эндоскопическая гастростомия и др.);
• обеспечивать нутритивную поддержку;
• предоставлять психологическую помощь.

Поддержание качества жизни пациента с БАС — это комплексная задача, требующая участия медиков различной специализации, психологов, социальных работников и среднего медицинского персонала.