Гипоплазия головного мозга — это недостаточное развитие мозговой ткани, которое может приводить к различным неврологическим нарушениям. У взрослых это состояние редко встречается, так как чаще всего гипоплазия мозга диагностируется в детском возрасте. Однако у некоторых людей это заболевание может не проявляться до достижения определенного возраста, что затрудняет его распознавание.
Существует несколько причин гипоплазии головного мозга, среди которых могут быть как генетические факторы, так и внешние воздействия на организм во время беременности, такие как инфекции, токсикозы или вредные привычки матери. Симптомы гипоплазии могут варьироваться от легких когнитивных нарушений до более серьезных проблем, таких как судороги, проблемы с координацией и психические расстройства.
Диагностика гипоплазии головного мозга включает в себя такие методы, как МРТ и КТ, которые позволяют визуализировать структуру мозга и выявить возможные аномалии. Лечение может включать в себя медикаментозную терапию для контроля симптомов, а также реабилитационные мероприятия для улучшения качества жизни пациента.
Важно помнить, что гипоплазия головного мозга — это сложное состояние, требующее индивидуального подхода и внимательного наблюдения со стороны медицинских специалистов. При наличии подозрений на это заболевание следует обратиться к врачу для получения квалифицированной помощи.
Аномалии развития полушарий головного мозга
Полушария головного мозга могут иметь различные размеры, быть асимметричными или вовсе лишены извилин; их структура может быть искажена, с повышенным или пониженным количеством извилин.
- Голопрозэнцефалия
- Лиссэнцефалия
- Полимикрогирия
Помимо очевидных аномалий, образцы визуально нормального мозга могут выявить беспорядок в слоистой организации нейронов. В некоторых участках возможно наличие серого вещества в зонах, которые должны занимать только белые волокна (гетеротопия серого вещества).
Аномалии развития полушарий могут быть обусловлены как наследственными, так и приобретёнными факторами. К приобретённым относятся инфекции (например, цитомегаловирус) и проблемы с кровообращением, которые могут повлиять на развивающийся мозг.
Микро- или макроцефалия, нарушения двигательной активности и интеллекта различной степени, а также эпилепсия часто сопутствуют этим патологиям, проявления которых могут сильно отличаться.
Диагностика может быть осуществлена ещё до рождения на основании пренатальных УЗИ или МРТ, либо их комбинации. Однако многие малозаметные аномалии могут быть упущены при пренатальной визуализации. После рождения диагноз ставят на основании сопутствующих симптомов, описанных ранее.
Лечение, как правило, является поддерживающим и включает в себя использование противосудорожных средств, специализированные обучающие программы и, если понадобится, другие виды терапии.
Голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия — заболевание, возникающее, когда эмбриональный прозэнцефалон (часть переднего мозга) не проходит полноценное деление и сегментацию.
Причинами голопрозэнцефалии могут быть мутации более 14 известных генов, среди которых гены сигнальных путей семейства «еж Соник». Также при этом заболевании обнаружены связи с трисомией 13 и трисомией 18, а также другими хромосомными изменениями, такими как делеции и дупликации.
Существуют три основных типа голопрозэнцефалии, отсортированных по тяжести:
- Алобарная
- Полулобарная
- Лобарная
Алобарная форма является наиболее серьезной и обычно приводит к летальному исходу. Она характеризуется полным отсутствием разделения полушарий и единственной крупной полостью желудочков без перегородок.
Полулобарная форма подразумевает частичное разделение полушарий в задней части, но с соединенной единой полостью желудочков спереди.
Лобарная форма отличается отсутствием прозрачной перегородки, агенезией мозолистого тела и возможным слиянием передних рогов боковых желудочков.
Существует также менее распространённый четвертый тип — средний межполушарный вариант, который включает слияние затылочной и теменной доли, возможно, также слияние таламуса, при этом другое полушарие нормально дифференцировано.
Ромбэнцефалосинапсис является аномалией, похожей на голопрозэнцефалию, но затрагивающей в основном задний мозг. При этой патологии происходит слияние полушарий мозжечка с частичным или полным отсутствием червя. Это может вызвать стеноз акведука и гидроцефалию. К другим возможным аномалиям относятся голопрозэнцефалия переднего мозга, отсутствие обонятельных луковиц и ассоциация VACTERL (а именно: аномалии позвоночника, атрезия ануса, отклонения сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек и конечностей).
При голопрозэнцефалии также могут проявляться черепно-лицевые аномалии, степень тяжести которых обычно соответствует основным нарушениям головного мозга. К ним относятся анофтальмия или циклопия, а также деформации носа и носовой полости, гипотелоризм, заячья губа и волчья пасть.
Плоды с сильно выраженным поражением могут погибать еще в утробе. После рождения у них часто наблюдаются судороги, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса и задержка в развитии.
Лечение голопрозэнцефалии является поддерживающим.
Источники по голопрозэнцефалии
- Hong M, Srivastava K, Kim S и др.: BOC — модифицирующий ген при голопрозэнцефалии. Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017. doi: 10.1002/humu.23286
- Ishak G, Dempsey J, Shaw D и др.: Ромбэнцефалосинапсис: патология заднего мозга с неполным разделением между мозгом и передним мозгом, с гидроцефалией и широким спектром тяжести. Brain 135(5):1370–1386, 2012. doi: 10.1093/brain/aws065
Клинические признаки заболевания
Клиническое проявление гипоплазии мозолистого тела варьируется. Даже у детей до трех месяцев симптомы могут отсутствовать, а развитие происходить в обычном ритме. Чаще всего гипоплазия выявляется после двух лет, но в некоторых случаях она обнаруживается в более взрослом возрасте случайно.
На протяжении всей жизни могут отсутствовать очевидные признаки заболевания. При тяжелой форме наблюдается ускоренный рост костей лицевой части черепа по сравнению с черепной коробкой. Обычно пациенты имеют пониженный уровень интеллекта. После трех месяцев могут отмечаться задержки в развитии. Другие симптомы, указывающие на присутствие болезни, включают:
- приступы подобные эпилептическим;
- судороги;
- аналогичный крик;
- низкий уровень общения;
- расстройства терморегуляции;
- проблемы с памятью, связанной со зрением и слухом.
На текущий момент медицина не располагает средствами для полного избавления от этого заболевания, но есть проверенные методы, позволяющие улучшить взаимодействия различных отделов мозга, что существенно уменьшает негативные последствия гипоплазии. Кроме того, проводится лечение заболеваний, возникающих вследствие данной патологии.
Факторы, способствующие развитию гипоплазии мозолистого тела
Около 60-70 лет назад врачи, занимающиеся эпилепсией, оказались в поле зрения этой патологии. После разделения мозолистого тела припадки полностью прекращались, но появлялись другие осложнения. Это дало понять, что данный отдел мозга выполняет ключевые функции, обеспечивающие:
- двигательную активность;
- ощущения;
- познавательные процессы.
Причины гипоплазии мозолистого тела остаются недостаточно изученными. Установлено, что данный дефект формируется во время внутриутробного развития. Также предполагается, что его возникновение связано с мутациями мозга. К группе риска попадают будущие матери, которые:
- злоупотребляют алкоголем;
- подвергались радиационному облучению;
- заболевали краснухой в период беременности;
- страдали от общей интоксикации;
- употребляли наркотики;
- имели опухоли во время беременности.
Кроме указанных факторов, гипоплазия может быть спровоцирована наследственными изменениями, внутриутробными вирусными инфекциями или метаболическими нарушениями у беременной женщины. Многие из этих причин можно избежать, если следовать рекомендациям гинеколога, хотя риск возникновения патологий все равно присутствует, хоть и с низкой вероятностью.
Хирургическое вмешательство
Тем не менее, пациенты с нарушениями мозгового кровообращения на фоне гипоплазии артерий могут нуждаться в операции. В ведущих нейрохирургических учреждениях мира проводятся сложные микрохирургические шунтирующие операции на сосудов мозга, а также малотравматичные рентгенохирургические вмешательства — баллонная ангиопластика и стентирование артерий.
- Шунтирующие операции на мозговых артериях создают альтернативные пути кровообращения в обход участков гипоплазии или сужения. Для формирования анастомозов применяются фрагменты артерий и вен пациентов. Наиболее распространенной является экстракраниальный микроартериальный анастомоз между поверхностной височной артерией и средней мозговой артерией, которая кровоснабжает большую часть полушарий.
Операция выполняется под общим наркозом и длится от четырех до пяти часов. Сначала изолируется теменная ветвь поверхностной височной артерии (расположенной в покровах черепа). Затем выполняется создание трепанационного отверстия в височной кости, и сама процедура проходит с использованием операционного микроскопа и микрохирургических инструментов. Крупная корковая ветвь средней мозговой артерии соединяется с ветвью височной артерии с помощью микрохирургического шва.
Для проверки надежности анастомоза проводится допплеровское исследование сосудов еще на этапе операции.
После этого пациент находится в реанимации, а затем в послеоперационном отделении в течение 6-7 дней, пока проводятся контрольные допплерографии и МРТ головного мозга.
- Баллонная ангиопластика представляет собой расширение просвета сосуда с использованием специального баллона, который вводится через катетер во время рентгеновского контроля. Такие операции часто осуществляются на позвоночных артериях в результате их гипоплазии.
Для поддержания нормального диаметра сосуда баллонная ангиопластика зачастую совмещается со стентированием сосуда с помощью специальной внутрисосудистой конструкции.
Способы диагностики и терапии гипоплазии артерий мозга
В современных зарубежных многопрофильных клиниках применяются более 400 моделей стентов. Эти устройства, которые способны самостоянно расправляться, изготовлены из материалов, безопасных для организма. Они имеют память о форме, что позволяет устанавливать их в области изгибов и ответвлений сосудов, не теряя формы со временем.
Некоторые варианты стентов длительное время выделяют из своего покрытия медикаменты, которые предотвращают образование тромбов и атеросклеротических бляшек в области применения. В последние годы в международной практике стали использовать стенты нового поколения, которые являются биоразлагаемыми и исчезают через несколько лет после выполнения своей функции.
Операции на сосудах головного мозга представляют собой сложную область хирургии, для выполнения которых необходимы уникальные навыки и многолетний опыт нейрохирургов. Специалист должен уверенно овладеть методами ангиохирургии и микрохирургического вмешательства.
К тому же требуется современное оборудование — например, нейроэндоскопическая и микрохирургическая техника, рентгенохирургические операционные, системы навигации для нейрохирургии и мониторинга функций нервной системы в ходе операции, а также хорошо оснащенные реанимационные отделения для пациентов после операции. Такие условия имеются в крупных зарубежных центрах нейрохирургии, куда направляются самые трудные случаи из разных уголков мира.
Методы диагностики
Для выявления гипоплазии мозговых артерий применяется УЗИ-допплерография. Этот метод позволяет оценить изменения iń-циркулирующего потока в системе передней, задней и средней мозговых артерий, а В соединительных сосудах артериального круга.
Данная методика дает возможность количественно оценить недостаток питания клеток мозга, измеряя скорость движения крови и определяя асимметрию кровотока из-за сосудистых аномалий.
Наиболее точным способом выявления гипоплазии является ангиография, которая включает в себя введение йодсодержащего контраста с последующим рентгеновским или томографическим наблюдением. Это позволяет выявить сниженное кровоснабжение, недоразвитие или отсутствие артерий, а также анатомические особенности строения сосудистой сети и возможность компенсаторного кровотока.
Лечение артерий мозга
Если гипоплазия артерий, питающих головной мозг, протекает бессимптомно, медикаментозное лечение не требуется. В случаях, когда нарушается кровоснабжение и возникает хроническая ишемия с признаками энцефалопатии, назначаются следующие препараты:
- антагонисты кальция (Циннаризин, Нимотоп);
- вазодилататоры (Пентилин, Ксантинола никотинат);
- альфа2-адреноблокаторы (Сермион, Проноран);
- нейропротекторы (Билобил, Пикамилон).
При высоком содержании холестерина в крови рекомендуется специализированная диета и препараты, которые нормализуют липидный обмен (например, Вазилик, Атокор). Если наблюдается повышенная свертываемость крови, назначается длительный прием антиагрегантов (например, Аспирин, Курантил).
Если присутствует аневризма, требуется хирургическое вмешательство для ее удаления. Явное сужение мозговых артерий может потребовать установки анастомоза с экстракраниальными сосудами.
Методы лечения гипоплазии головного мозга
К основным подходам к терапии гипоплазии головного мозга относятся:
- медикаментозное лечение: в некоторых ситуациях могут использоваться препараты для улучшения функциональности мозга, снижения симптоматики и поддержания общего состояния здоровья. К таким средствам можно отнести ноотропные препараты и лекарства, стимулирующие мозговое кровообращение;
- реабилитация: физическая и речевая терапия, психологическая поддержка и прочие виды реабилитации могут оказаться полезными для улучшения навыков пациентов;
- в некоторых случаях может потребоваться операция, особенно если гипоплазия связана с определенными структурными аномалиями. Хирургические процедуры могут включать исправление дефектов, восстановление мозговых структур и прочие методы, направленные на улучшение функции головного мозга;
Ключевым аспектом в лечении гипоплазии головного мозга является обеспечение поддерживающей терапии и должного ухода. Это может включать регулярный медицинский контроль, физиотерапию, а также использование ортезов или других вспомогательных устройств.
